后全基因组病例对照研究时代的功能研究策略-临床诊疗知识库

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作者：

刘佳宇；张丽娜；郑红

来源：

天津医药 2015 年 7期

标签：

基因组病例对照研究多态性,单核苷酸全基因组关联研究精细定位功能研究易感基因综述 genome case-control studies polymorphism,single nucleotide genome-wide association study fine map-ping functional study susceptibility gene review

自首次报道了有关人类年龄相关性黄斑变性的全基因组关联研究（GWAS）以来，人们通过GWAS方法发现并鉴定了大量与人类复杂性疾病关联的遗传变异。但是，对这些遗传变异位点的生物学功能尚不十分清楚。本文重点介绍了在后GWAS时代，对疾病易感基因位点进行精细定位的方法和功能学研究进展。在后GWAS时代，遗传机制研究可以帮助临床深入地理解疾病的发病机制。

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