目的 探讨ATG5基因10个位点的单核苷酸多态性(SNP)与广西人群原发性中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)的关系.方法 收集符合AAV入组标准的177例患者(AAV组)和216例年龄、性别相匹配的健康人(对照组)作为研究对象,采用多重聚合酶链反应结合高通量测序法对选定的SNP进行基因分型检测.分析各SNP基因型与等位基因以及其构成的常见单体型在2组人群中的分布差异,并结合基因型对AAV组进行临床资料分析.结果(1)纳入研究的10个SNP位点分别是rs617994、rs1766193、rs656994、rs148316514、rs573775、rs662114、rs510432、rs506027、rs3761796、rs473543.AAV组与对照组的等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)10个SNP位点在研究对象中存在6个常见单体型,在AAV组和对照组中的频率差异均无统计学意义(P>0.05).(3)AAV组中rs1766193、rs148316514各基因型的水肿发生率,rs1766193各基因型的发热发生率,rs617994各基因型的血清白蛋白水平,rs510432、rs506027、rs473543各基因型的血清白蛋白及红细胞沉降率,rs656994的各基因型中血肌酐水平差异均有统计学意义(P<0.05).结论 本研究中10个ATG5基因SNP位点多态性可能与广西人群AAV遗传易感性无关,但部分可能与AAV患者的发热和水肿发生率,血清白蛋白

作者：何佩耕；薛超；黎伟；黄莉；彭茜；饶金兰；李慧佳

来源：天津医药 2020 年 48卷 6期