背景：X 连锁凋亡抑制蛋白（XIAP）相关因子1（XAF1）能与 XIAP 结合而拮抗其 caspase 抑制活性，从而促进细胞凋亡，已被认定是一种肿瘤抑制基因。在多种肿瘤细胞中可检测到 XAF1转录变异体，但不同转录变异体在结直肠肿瘤中的表达情况尚不明确。目的：检测 XAF1及其转录变异体在不同结直肠组织中的表达，初步探讨其在结直肠肿瘤发生、发展中的作用。方法：收集结直肠癌及其配对癌旁组织、增生性息肉、腺瘤和正常结直肠黏膜组织样本，以免疫组化法和蛋白质印迹法检测 XAF1蛋白表达，RT-PCR 检测 XAF1转录变异体表达。结果：与正常结直肠黏膜相比，XAF1蛋白在增生性息肉、腺瘤和癌组织中的胞核表达强度显著降低（ P <0.05），胞质表达强度有所增高（P >0.05），总体表达强度显著降低（P <0.05）。结直肠癌组织中的 XAF1A 蛋白表达显著低于相应癌旁组织（P <0.05）。转录变异体 XAF1A、XAF1B、XAF1C mRNA 在结直肠肿瘤中的表达均显著低于正常结直肠黏膜（P <0.05）。结论：XAF1及其转录变异体在结直肠肿瘤和正常结直肠黏膜中存在差异表达，腺瘤阶段即已出现 XAF1表达下降并由胞核向胞质易位。转录后修饰可能影响 XAF1基因功能。
作者：周永柏；吴伟；王继德；张亚历
来源：胃肠病学 2016 年 21卷 8期
