遗传性弥漫性胃癌(HDGC)是一种常染色体显性遗传疾病,其发病可能与CDH1、CTNNA1等基因突变有关.HDGC的内镜活检或术后病理多提示印戒细胞癌,可伴发胃外肿瘤(女性乳腺癌多见).指南建议相关高危人群进行CDH1基因突变检测,多学科参与诊断和治疗评估.对致病性CDH1基因突变携带者,应行预防性胃切除术.对于CDH1基因无突变或发生无明确意义突变的人群,则可考虑定期内镜监测.本文就HDGC的概念、遗传学特征、临床病理表现、基因筛查等内容作一综述,以期为相关临床工作提供参考.
作者：张玉洁；时永全
来源：胃肠病学 2017 年 22卷 4期
