目的 探讨白细胞介素1β(IL-1β)和白细胞介素1受体结抗剂(IL-1Ra)基因单核苷酸多态性(SNP)与溃疡性结肠炎(UC)易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应顺序特异性引物法(PCR-SSP),检测2005年5月至2006年8月在哈尔滨医科大学附属第一医院就诊的56例UC患者和44例同期健康体检者的IL-1β(-511T/C)位点、IL-1β(+3962T/C)位点和IL-1Ra(11100 C/T)位点的SNP,分析两组基因型频率和等位基因频率差异;并分析两组差异显著基因的单倍体分型以及基因型与表型的关系.结果 (1)UC组IL-1β+3962位点TC杂合子基因型频率及T等位基因频率明显高于对照组, 差异有显著性 (P=0.000,P=0.02).OR值分析表明IL-1β+3962位点为TC基因型的人群患UC的风险性是TT或CC基因型人群的2.4倍.(2)单倍体分型显示,含有IL-1β+3962T等位基因(IL-1β511C3962T)的H1单倍型和含有野生型等位基因(IL-1β511C3962C)的H2单倍型在两组中频率的比较差异具有显著性. (3)IL-1β+3962位点各基因型在UC患者不同病情轻重之间的分布比较以及不同发病部位之间的分布比较差异无显著性;(4)IL-1β-511位点和IL-1Ra 11100位点基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异无显著性.结论 ① IL-1β+3962位点CT基因型频率及T等位基因频率增高可能与UC易感性有关,但

作者：杨幼林；刘芳；李宝杰；徐洪雨；马志斌；陈颖颖

来源：胃肠病学和肝病学杂志 2007 年 16卷 4期