目的 探讨鼠类肉瘤病毒癌基因(K-ras)基因和错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中的表达及其与临床病理特征的关系.方法 采用免疫组织化学法对265例CRC的组织样本进行MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四种MMR蛋白检测;采用荧光定量PCR法对CRC患者组织标本中的K-ras第12、13和61号密码子突变进行检测.采用统计学软件检验K-ras基因、MMR蛋白与CRC临床病理特征之间的关系.结果 265例CRC患者K-ras基因的突变率为37.4％(99/265).K-ras基因突变女性多于男性(40.17％vs 35.14％)(x2=0.708,P=0.400),右半结肠癌患者多于左半结肠癌患者(21/45,46.67％vs 78/220,35.45％)(x2=2.007,P=0.157);第 12号密码子的突变亚型(GGT→GAT)女性显著多于男性(23.93％vs 10.81％)(x2=8.124,P=0.004).错配修复基因缺失(mismatch repair gene deletion,dMMR)44例,缺失率 16.6％;dMMR 更多见于＜40岁的 CRC患者(4/8,50.00％),其次为40～60岁的患者(17/86,19.77％),少见于＞60岁的患者(23/171,13.45％),三组间差异有统计学意义(x2=8.293,P=0.016).右半结肠癌患者 dMMR 多于左半结肠癌患者(26.67％vs 14.55％)(x2=3.964,P=0.046).仅有6.79％(18/265)患者同时伴有K-ras基因突变和dMMR.结论 K-ras基因突变多发生

作者：乔亮；曹艳莎；贠田；王亚喜；吕学霞；蒙念龙；王长松

来源：胃肠病学和肝病学杂志 2021 年 30卷 8期