目的:评估一代测序(PCR-SSCP)与目标序列捕获二代测序技术(NGS)在结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤患者基因诊断中的应用价值.方法:分析2015年1月 ～2017年6月中国人民解放军总医院收治的47例临床诊断为结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤患者及32例散发性肾血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料.其中男19例,女60例,平均32.8岁(18～53岁).77患者诊断为肾脏多发血管平滑肌脂肪瘤,2例病理证实为恶性肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤,签署知情同意书后,采外周血10 ml提取基因组DNA,分别进行PCR-SSCP一代测序和目标序列捕获二代测序,靶基因TSC1和TSC2,对二代测序应用Sanger测序技术完成验证.结果:一代测序中66例(83.5％)患者检测到TSC1或TSC2基因突变,其中TSC119例,TSC229例,两者同时突变18例;其中结节性硬化组40例(85.1％),散发组26例(81.3％)检测到基因突变,两组差异无统计学意义.目标序列捕获二代测序中39例(49.4％)患者检测到TSC1或TSC2基因突变,其中TSC16例,TSC231例,两者同时突变2例,其中结节性硬化组34例(72.3％),散发性组5例(15.6％)检测到基因突变,两组差异有统计学意义;同时检测到6种既往未报道的疑似致病性突变,主要突变类型包括:无义突变 、错义突变 、剪接突变 、大片段缺失突变及框移突变等.结论:尽管一代
作者：郭刚；王威；朱捷；祖强；张旭
来源：微创泌尿外科杂志 2018 年 7卷 4期
