目的 通过对一Alport综合征患者的家系调查、肾活检分析及免疫组化研究,明确其临床诊断,确定其遗传方式。方法 对患者3代以内的亲属共15例进行尿常规检查;对患者的肾活检标本进行病理检查;并运用抗Ⅳ型胶原的IgG、抗Ⅳ型胶原α3和α5链的IgG对患者的肾活检冰冻切片进行免疫组化研究。结果 经肾活检病理检查,进一步证实了Alport综合征的临床诊断,家系调查符合常染色体显性遗传,间接免疫荧光检查表明该患者肾小球基底膜上Ⅳ型胶原α3和α5链分布正常。结论 该Alport综合征家系的遗传方式符合常染色体显性遗传,常染色体显性遗传的Alport综合征肾小球基底膜上Ⅳ型胶原α3和α5链分布正常。
作者:张承英;朱世乐;张建荣;侯平
来源:武警医学 2002 年 13卷 10期