目的:研究遗传性甲状腺髓样癌(hereditary medullary thyroid carcinoma,HMTC)病人RET基因型和疾病表型的关系.方法:回顾性分析2015年3月至2019年9月间于我院乳腺甲状腺外科诊断为HMTC并行甲状腺癌手术的13例病人.随访截至2021年9月.根据基因检测结果和美国甲状腺协会(American Thyroid Association,ATA)指南对13例病人进行风险评估.研究不同RET基因型的疾病表型,包括生化检测结果和TNM分期以及生化治愈(血清降钙素正常)和临床治愈率.结果:RET基因最高风险突变(M918T位点)、高风险突变(C634Y和C634S位点)和中风险突变(C618G和C611Y位点)的病人分别有1例(7.69％)、6例(46.15％)、6例(46.15％).其中,1例最高风险突变病人的TNM分期为Ⅳ期;6例高风险突变病人的TNM分期分别为Ⅰ期4例(66.67％),Ⅲ期2例(33.33％);6例中风险突变病人分期分别为Ⅰ期1例(16.67％),Ⅱ期1例(16.67％),Ⅲ期3例(50％),Ⅳ期1例(16.67％).关于术前降钙素和癌胚抗原含量,最高风险突变1例病人最高(20000 ng/L,831.8μg/L),高风险突变6例病人最低(537.7 ng/L,41.7μg/L),中风险突变6例病人次之(1221.4 ng/L,62.3μg/L).同样,最高风险突变病人的临床治愈率和生化治愈率较差,高风险突变较好,中风险突变次之.结论:RET基因与ATA风险有关.RET基因

作者：张刚；张哲；张姝；李治荣；田武国；黄琦；汪玲俐；徐琰

来源：外科理论与实践 2021 年 26卷 6期