目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofloate reductase,MTHFR)基因677C→T多态性与皖南地区汉人弱精子症的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对131例弱精子症患者和293例正常男性的亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T多态性进行基因分型.结果:亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C和677T等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡(病人χ2=3.23;正常对照χ2=0.03;P＞0.05),弱精子症患者中T等位基因和TT基因型显著高于正常对照组(χ2值分别为4.11和8.45,P＜0.01),差异有统计学意义.结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与皖南地区汉人弱精子症相关.
作者：杨本海；彭弋峰；皮静萍
来源：皖南医学院学报 2010 年 29卷 1期
