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目的:探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查胎儿染色体微缺失微重复综合征(MMS)的临床应用价值.方法:选取2020年1月至2023年6月温州市中心医院接受NIPT-plus检测的5 027例孕妇作为研究对象.其中,54例NIPT-plus结果显示MMS高风险的孕妇被建议进行羊膜腔穿刺术,进行胎儿染色体微阵列分析(CMA)检测,并对妊娠结局进行随访,以分析MMS高风险孕妇的检测效能.结果:在5 027例孕妇中,>35岁高龄孕妇占42.59

作者:吕晓晓;李焕铮;唐少华

来源:温州医科大学学报 2023 年 53卷 10期

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作者:
吕晓晓;李焕铮;唐少华
来源:
温州医科大学学报 2023 年 53卷 10期
标签:
染色体微缺失微重复 扩展性无创产前检测 染色体微阵列分析 阳性预测值 chromosome microdeletion microduplication expanded noninvasive prenatal testing chromosome microarray analysis positive predictive value
目的:探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查胎儿染色体微缺失微重复综合征(MMS)的临床应用价值.方法:选取2020年1月至2023年6月温州市中心医院接受NIPT-plus检测的5 027例孕妇作为研究对象.其中,54例NIPT-plus结果显示MMS高风险的孕妇被建议进行羊膜腔穿刺术,进行胎儿染色体微阵列分析(CMA)检测,并对妊娠结局进行随访,以分析MMS高风险孕妇的检测效能.结果:在5 027例孕妇中,>35岁高龄孕妇占42.59