目的 探讨PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病(T2DM)一级亲属的相关性.方法 将研究对象按WHO的诊断与分型标准分为:①T2DM组,79人,为T2DM患者且其家族中有血缘关系的T2DM患者≥2人;②正常糖耐量一级亲属(NFDR)组,84人,为T2DM的一级亲属中糖耐量正常者;③无家族史的正常糖耐量(NC)组,104人,为与T2DM无血缘关系,且经口服糖耐量试验排除T2DM和糖耐量异常者.每组按体重指数(BMI)再分为2个小组,即BMI≥25 kg/m2小组和BMI＜25 kg/m2小组.应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测PPARγ2基因Pro12Ala多态性,比较各组基因型频率及等位基因频率.结果 T2DM组、NFDR组、NC组基因型频率、等位基因频率之间无显著性差异(P＞0.05).T2DM组、NFDR组中BMI≥25 kg/m2小组和BMI＜25 kg/m2小组基因型频率、等位基因频率之间亦无显著性差异(P＞0.05);NC组中BMI≥25 kg/m2小组和BMI＜25 kg/m2小组基因型频率无显著性差异(P＞0.05),而等位基因频率有显著性差异(P＜0.05).结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性与T2DM一级亲属无明显关联而与汉族无T2DM家族史的正常人群肥胖有关.
作者：李秀丽；朱本章；章琳；权晓娟；李侠
来源：西安交通大学学报（医学版） 2006 年 27卷 5期
