目的 识别确认中国人群中1例新的HLA等位基因.方法 使用PCR-SSP和测序为基础的分型技术,分析确认HLA-B*的新等位基因.结果 先证者HLA-B位点有一个等位基因的核苷酸序列与已知的HLA等位基因均不同,该基因和B*4812的差异在第3外显子区域的419位碱基A＞C,486位碱基C＞G,512位碱基G＞T.导致116编码子TAC＞TCC,编码的氨基酸由酪氨酸(Tyr)变成丝氨酸(Ser),147编码子TGG＞TTG,编码的氨基酸由色氨酸(Trp)变成亮氨酸(Leu).结论 该基因为HLA新的等位基因,2005年10月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B* 4814.
作者：刘孟黎；叶世辉；刘晟；张艳；齐珺；韦小谦
来源：西安交通大学学报（医学版） 2006 年 27卷 5期
