目的 通过分析超声检查出的胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者的染色体及微缺失异常情况,探讨胎儿CHD的发病原因.方法选择2011年1月至2012年12月在我院超声科行常规检查(孕18～28周)的孕妇26042例[年龄20～45(31.51±4.05)岁,孕(23.65±4.32)周]发现胎儿心脏结构异常者,行超声心动图诊断及染色体检查,终止妊娠者行病理检查.结果 近2年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 416例,引产后尸解证实的82例,均行染色体检查,发现18例染色体异常,其中18-三体8例,21-三体4例,13-三体2例,45X 1例,三倍体1例,46 XXY 1例,46 XYY 1例.64例染色体正常者,其中31例行荧光原位杂交技术(FISH)检测,3例存在22q11.2微缺失综合征.结论 胎儿CHD与染色体及微缺失有关,若超声检查发现胎儿CHD时,应进行染色体常规核型分析及FISH法微缺失检测,以降低出生缺陷,避免染色体异常综合征患儿的出现.
作者：闫亚妮；吴青青；姚苓；王欣；山丹；安园园；高凤云
来源：西安交通大学学报（医学版） 2014 年 35卷 2期
