目的 探讨人类白细胞抗原(HLA) DRB1与再生障碍性贫血(AA)的相关性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP) DNA分型技术对43例新疆汉族AA患者(AA病例组)和200例新疆汉族人群作为健康对照者(健康对照组)进行HLA-DRB1基因分型,研究HLA-DRB1基因多态性与新疆汉族AA患者的相关性.结果 AA病例组和健康对照组的等位基因频率有相同之处,均表现为DRB1 * 15表达最高,同时DRB1*4、DRB1*7、DRB1*9、DRB1*12表达均较高,频率最低的均为DRB1*17;AA病例组中DRB1*8等位基因频率(13.73％)显著高于对照组(6.99％),差异有统计学意义(OR=2.202,P <0.05);AA病例组DRB1*12、DRB1*14等位基因频率低于对照组,差异无统计学意义.其中AA病例组女性等位基因DRB1* 12(5.41％ vs 10.00％,OR=0.2079,P＜0.05)和AA病例组男性DRB1* 14等位基因频率(2.11％)显著低于对照组(7.53％),差异有统计学意义(OR =0.1403,P＜0.05);AA病例组女性DRB1* 15等位基因频率(27.45％)显著高于对照组(14.56％),差异有统计学意义(OR =2.433,P＜0.05).结论 DRB1* 08可能是AA患者的易感基因;DRB1* 12可能是女性AA患者拮抗基因;DRB1*14可能是男性AA患者的拮抗基因;DRB1* 15可能是女性AA患者的易感基因.

作者：王皤；胡安华；杨妍；谢平；王晓娜；曲建华

来源：细胞与分子免疫学杂志 2014 年 30卷 2期