目的:研究CYP1B1基因外显子2密码子119(G-T)、外显子3密码子432(C-G)多态性与卵巢癌遗传易感性的关系.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)法对53例卵巢癌患者和30例对照者进行GYP1B1基因密码子119(G-T)、密码子432(C-G)突变分析,用免疫组化SP法进一步研究雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)的表达,分析其是否受CYP1B1基因多态性的影响.结果:CYP1B1基因密码子432中等位基因C、G在卵巢癌组和对照组分布的差异有统计学意义(P<0.05),其中等位基因G使卵巢癌发病风险增加2.71倍.CYP1B1基因密码子432C/G各基因型分布两组间差异有统计学意义(P<0.01),纯合突变(G/G)基因型、杂合突变(C/G)基因型与野生(C/C)基因型相比,患卵巢癌的危险度分别提高了4.53倍和4.43倍.此外,432G/G、C/G基因型者ER阳性表达率高于432(C/C)基因型,三者间有显著差异(P<0.05).结论:CYP1B1基因密码子432突变等位基因与卵巢癌的发生有一定关系,突变基因型增加了卵巢癌的发病风险,且与ER的表达相关.
作者：朱壮彦；糜若然；刘静
来源：现代妇产科进展 2006 年 15卷 3期
