目的:评价改良荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的应用.方法:用改良FISH技术检测119例孕16～24周孕妇的羊水间期细胞及10例孕25～32周胎儿脐血间期细胞,5例孕9～12周绒毛间期细胞,每例均行常规染色体核型分析.结果:应用改良FISH法,所有样本均在6h内获得检测结果,除2例羊水培养失败外,其余样本均在3周内获得细胞遗传学诊断.两种方法均检出特氏综合征、18-三体综合征、21-三体综合征各1例,另5例常规染色体核型分析异常,因超出检测范围,FISH法未能检出,所有样本的两种方法检测结果均一致.结论:经改良后的FISH技术缩短了诊断时间,缓解了孕妇及家属的焦虑心情,且可用于多种不同样本的检测,因其高效、省时、取材多样等优点在产前诊断具有重要的临床价值.
作者：张静引；孙丽洲；肖云山；卢守莲；王珏；曹郡
来源：现代妇产科进展 2009 年 18卷 6期
