目的:探讨血清学唐氏筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)结果与不良妊娠结局的关系.方法:选取2017年2月1日至2019年6月1日在上海市第一人民医院产前诊断中心接受中孕期血清学唐氏筛查(2483例)和NIPT(2312例)的孕妇,随访妊娠结局.比较血清学唐氏筛查高风险、中风险、低风险孕妇发生不良妊娠结局的差异;分析NIPT高风险及低风险中游离胎儿DNA占比(cffDNA％)偏低、适中、偏高孕妇发生不良妊娠结局的情况.结果:血清学唐氏筛查中唐氏综合征(DS)高风险181例、18三体(T18)高风险16例、开放性神经管缺陷(NTD)高风险19例;DS中风险320例、T18中风险17例;DS、T18、NTD均为低风险的孕妇1930例.DS和T18中风险组发生各种不良妊娠结局的概率与低风险组无明显差异.DS高风险组的妊娠期糖尿病、前置胎盘发生率分别为14.92％、2.76％,均高于低风险组(9.95％,0.66％)(P=0.032,P=0.012).T18高风险组胎儿染色体病发生率(6.25％)高于低风险组(0.15％)(P=0.024).NTD高风险组早产发生率(21.05％)显著高于低风险组(4.67％)(P=0.010),自然流产率(10.53％)远高于低风险组(1.1％)(P=0.015),死胎/死产/新生儿死亡率为10.53％,亦明显高于低风险组(0.3％)(P=0.001).NIPT高风险共88例;低风险2234例,其中cffDNA％偏低组106例,cffDNA

作者：王红坤；赵燕玲；陶炯；徐先明

来源：现代妇产科进展 2021 年 30卷 3期