目的:研究5 例具有白化病家族史的家系病因、胎儿的产前诊断和妊娠结局,并评价全外显子测序在白化病家系致病基因鉴定中的临床价值.方法:采用全外显子测序技术结合Sanger测序鉴定5 例具有白化病家系受检者基因型,进一步采用绒毛活检术/羊膜腔穿刺技术获取胎儿标本,进行产前基因诊断.结果:家系1 在TYR基因发现变异位点c.1184G>A和c.929dupC,家系2 在TYR基因存在致病变异c.929dupC和c.61C>T,家系3 在TYR基因存在致病变异位点c.1112_1113delAT 和c.929dupC,家系 4 在OCA2 基因上存在c.1001C>T和c.2051T>G变异,家系5 在HPS1 基因上存在变异位点c.972dupC和c.1932delC.对2 例胎儿进行产前诊断,1 例为白化病携带者,1 例基因型正常,出生后随访临床表型未见异常.结论:全外显子测序技术可全面、精准地鉴定白化病家系的致病因素,对有再生育需求的家庭起到优生优育指导作用,具有重要的临床意义.
作者：徐盈；石润茜；郭芬芬；张建芳；黎昱；宋婷婷；郑娇；沈宇杰；李远凤；党颖慧；杨红
来源：现代妇产科进展 2023 年 32卷 11期
