目的先天性胫骨假关节 (congenital pseudarthrosis of tibia,CPT)病因尚不清楚 ,通过细胞培养及染色体核型研究的方法了解先天性胫骨假关节患者染色体核型的情况,探讨其与神经纤维瘤病( neurofibromatosis ,NF)之间的相关性.方法患者来自西京医院骨科 1982 - 1999年手术治疗的 28例 CPT患者中有随访记录的患者 10例.所有患者均经病理学及临床检查确诊.男 7例,女 3例;左侧 5例,右侧 4例,双侧 1例;年龄 4- 17岁,平均 11.5岁.7例患者躯干上有奶油咖啡斑.取患者的外周抗凝血 1- 2 ml,无菌条件下加入含有植物凝血素 (phytahematoagglutinin PHA)及体积分数为 100ml/L小牛血清的 1640培养液中, 37°C恒温箱内培养 70 - 72 h,于终止培养前 4 h加入秋水仙素( 10 μ g/ml)继续培养直至收获,制片,行染色体核型分析.结果 10例 CPT患者的淋巴细胞培养均获得可分析标本.所有患者染色体核型均正常,未见染色体核型缺失及多倍体 ,均为 46XY或 46XX型.结论 NF不是 CPT的病因,他们在基因定位方面可能存在某种联系.
作者：崔赓；雷伟；李洁；胡蕴玉；杜俊杰；马平；黄耀添；赵黎；吕荣；杨柳；汪培铭
来源：中国临床康复 2003 年 7卷 17期
