目的:研究线粒体基因 16189T/C变异在 2型糖尿病人群中的发生率和该基因变异与胰岛素抵抗和胰岛素分泌功能的关系. 方法:采聚和酶链反应和限制性片段长度多态性分析技术对 155例吉林大学第二医院住院的 2型糖尿病患者(病例组)和 164例同期住院患者及部分病例组人员爱人(正常对照组)的线粒体基因 16189T/C突变情况进行筛检,并比较两组的一般状况和部分代谢指标. 结果:①得到 3种酶切图谱: 229 bp 纯合未切开,代表基因序列中无限制酶切位点,发生了 T/C突变; 229 bp和 166 bp 杂和切开; 166 bp 纯合未切开,代表基因序列中含有限制酶切位点,未发生了 T/C突变;所得基因型符合 Hardy-Weinberg平衡.② mtDNA16189T/C变异在 2型糖尿病患者中占 32.26
作者：葛焕琦；杨洋；蔡寒青；杨光；刘光伟
来源：中国临床康复 2005 年 9卷 3期
