目的:检测中国冠状动脉粥样硬化性心脏病患者MEF2A基因第7外显子是否存在新突变位点.方法:从1995-03/1996-08在武汉同济医院和武汉协和医院对来自湖北、黑龙江、河南、湖南等省的怀疑冠状动脉粥样硬化性心脏病的患者156例进行临床调查.利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析结合变性高效液相色谱分析对所有对象的MEF2A基因第7外显子进行筛查,然后选取变性高效液相色谱分析图谱的峰型出现双或多峰者以及聚合酶链反应-单链构象多态性分析图谱条带数目或位置与对照有差异者的片段进行DNA直接测序,测序结果与正常序列对照确定是否存在突变.结果:参与实验的患者156例全部进入结果分析.①MEF2A基因第7外显子区域有4例患者变性高效液相色谱分析图谱呈双峰或多峰,结果疑为异常.②有7例患者的单链构象多态性分析电泳出现异常条带,即泳动比正常多出条带或移动速度与对照有差异,表明这7例可能出现MEF2A基因突变.③所有异常标本的DNA直接测序结果与正常序列对照未发现第7外显子区域基因突变.结论:冠状动脉粥样硬化性心脏病患者在MEF2A基因第7外显子未发现新的突变,变性高效液相色谱分析和聚合酶链反应-单链构象多态性结果与DNA测序结果并非平行关系,单链构象多态性分析同样存在假阳性.
作者：李婧；杨钧国；陈汉想；李伟；杜容；桂乐；田莉；郭邱惠
来源：中国临床康复 2006 年 10卷 24期
