背景:存在启动子区的多态性可以改变基因的表达水平,可能关系人类对疾病的易感性.白细胞介素6启动子基因多态性和民族以及很多疾病有关,不同民族其基因多态性表现特点也常常不同.目的:观察白细胞介素6启动子-597和-572位点在西藏藏族人群的分布,为藏族群体遗传学和高原人群免疫背景提供基础资料.设计:随机抽查.单位:锦州医学院人类学研究所.对象:于2003-10和2004-07分别对西藏自治区拉萨市和那曲牧区进行样本采集.选择108名藏族青少年为研究对象,其中男60名,女48名,年龄14～21 岁.纳入标准:父母均为藏族并经过严格体格检查确定健康.纳入对象均对检测项目知情同意并签署知情同意书.方法:抽取108名藏族青少年的外周静脉血5 mL,采用盐析法提取人的白细胞DNA.应用聚合酶链式反应扩增IL-6启动子包含-597和-572片断,对扩增片断进行限制酶切后取不同条带进行克隆后测序.主要观察指标:西藏自治区藏族人启动子多态性分布情况,以及和中国汉族和其他民族比较结果.结果:纳入的108名藏族青少年数据全部进入结果分析.①不同性别人群IL-6启动子-572C/G位点多态性分布:-597位点108个样本中都没有发现GA和AA基因型,仅发现GG基因型.-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.63,0.35,0.02;基因型分布符合Hardy-Weinberg平
作者：郭景鹏；席焕久；任甫；苏荣健；李长勇；温有锋
来源：中国组织工程研究与临床康复 2007 年 11卷 34期
