目的:骨质疏松是多基因调控疾病,峰值骨量达到和骨量丢失均受遗传因素影响.观察山东半岛地区汉族人群降钙素受体Alu-Ⅰ基因多态性各基因型频率及其与骨质疏松的关系,探讨原发性骨质疏松症的遗传易感因素.方法:试验于2005-06/2007-06在青岛大学医学院附属医院中心实验室完成.①试验对象:选取332名长期居住在山东半岛地区无亲缘关系的汉族人群,纳入标准:健康门诊查体人员、原发性骨质疏松症及原发性骨质疏松症所致骨折患者;患者对试验知情同意.排除标准:各种继发性骨质疏松症;影响骨代谢相关疾病史;服用影响骨代谢药物等.其中骨质疏松合并骨折75例作为骨质疏松性骨折组,余257例经过骨密度测定确定骨量,按骨质疏松诊断标准(骨密度测定值比同性别峰值骨密度均值降低2.5个标准差)分为骨量正常组(n =201)及骨质疏松组(n =56).②试验方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析技术测定257名山东半岛汉族成年人和75名骨质疏松性骨折患者降钙素受体基因型,用双能X射线吸收法测定腰椎、股骨颈、粗隆间、Ward's三角和大转子区等部位的骨密度值.结果:纳入受试者332人,均进入结果分析.①本试验人群降钙素受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg 定律(χ2=0.47,P =0.493).基因型频率分布依次为CC型占89.5
作者：栾军伟；陈晓亮；袁百胜；周政纲
来源：中国组织工程研究与临床康复 2008 年 12卷 7期
