背景：分子生物学新技术的发展和大量应用加快了中国发现HLA 新等位基因的步伐。新等位基因的发现不仅给HLA家族增加了新成员，同时也为研究民族或地区的优势基因或消失基因(不适合客观环境的基因)找到了突破点。目的：确认2个新的HLA等位基因，并分析其核苷酸序列。方法：应用PCR-SBT、GSSP测序基因分型技术对两份中华骨髓库供者样本进行HLA高分辨分型，发现2个样本HLA-A位点均为异常基因，与已知同源性最高的等位基因型进行序列比对，分析核苷酸序列的差异。结果与结论：2个样本HLA-A位点与目前已知的相应HLA-A等位基因序列均不一致，样本1与其同源性最高的A*24：02：01的差异表现在第3外显子区域中的第360位碱基由G > C，导致第96位密码子由谷氨酰胺变为组氨酸，样本2与其同源性最高的A*26：01：01比较差异表现在第2外显子区域中第97位碱基由T>C，导致编码的第9位密码子由酪氨酸变为组氨酸。结果表明两个样本为 HLA-A 位点的新等位基因，已提交GenBank进行注册，并已被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*24：233与HLA-A*26：89。
作者：刘晓华；迟晓云；焦淑贤
来源：中国组织工程研究 2015 年 6期
