目的:了解本院HIV感染合并肾病患者载脂蛋白L1（APOL1）基因突变情况，探讨其与HIV感染患者合并肾病的相关性。方法:检测8例HIV合并肾病患者肾活检组织的APOL1基因调控区和7号外显子，了解APOL1基因突变情况及其与HIV感染合并肾病的相关性。结果:4例APOL1基因调控区检出A（-565）G突变，2例APOL1基因调控区检出T（-1157）C突变、G（-1024）T突变以及A（-765）C突变，3例APOL1基因7号外显子检出G496A突变、C702A突变、G732A突变、G812A突变、G1008A突变。结论:本院HIV感染合并肾病患者缺乏HIVAN患者APOL1基因中的G1和G2突变，8例患者均检出其他类型突变，但这些突变与具体病理类型之间的关系仍待进一步研究。
作者：雷鸣；胡凯元；林柳；邵欣宁；梁莹；李凌华
来源：中华生物医学工程杂志 2020 年 26卷 5期
