目的 总结1例儿童原发性高草酸尿Ⅲ型(PHⅢ)病例,提高对该病的认识.方法 采集该患儿病史,总结其临床特点,了解其结石成分,对其进行代谢评估并进行基因分析;对患儿父母HOGA1基因直接测序并分析突变位点;对患儿进行密切随访;对该疾病进行文献综述.结果 患儿HOGA1基因IVS2+ 1G＞T、c.345G＞T、c.345G＞A杂合突变;其母携带IVS2+ 1G＞T、c.345G＞T杂合突变,其父携带c.345G＞A杂合突变;患儿为HOGA1基因复合杂合突变,其3个突变位点尚未见文献报导.嘱患儿大量均匀饮水,低草酸饮食,正常钙饮食,限制动物蛋白的摄入.予枸橼酸氢钾钠升高尿枸橼酸,予以氢氯噻嗪降低尿钙.随访半年,患儿尿草酸水平较前基本持平,尿钙水平下降至正常范围,尿枸橼酸水平较前上升,肾功能在正常范围内.泌尿系B超提示结石无明显增大.结论 PH Ⅲ发病年龄早,结石成分常为以二水草酸钙为主的混合性含钙结石,一般不伴肾功能损害;基因分析为确诊该病无创而有效的手段,患者父母基因分析对确诊该病有帮助.早期诊断与干预对防止疾病的进一步发展有重要作用.
作者：周乐卿；王强；张励鸣；宁本翔；张一凡；孙西钊
来源：现代泌尿外科杂志 2016 年 21卷 4期
