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尿道下裂疾病是小儿泌尿生殖的常见畸形.5α-还原酶是泌尿生殖系统发育的重要酶,在泌尿生殖系统的生殖发育中起着至关重要的作用,尤其是Ⅱ型5α-还原酶.众多文献报道,Ⅱ型5α-还原酶的基因突变是很多疾病的发病因素,而且是主要因素,在泌尿生殖系统疾病上凸显得尤其明显.5α-还原酶2-V89L基因多态性是泌尿系统、甚至其他系统很多疾病的易感基因.此基因目前被研究涉及的范围比较广,关注它与疾病易感性的学者也比较多,慢慢地逐渐被许多学者重视.但5α-还原酶2-V89L基因与尿道下裂疾病的易感性相关研究报道仍然比较少,况且有的研究报道还需要得到进一步的研究证实.本文主要综述Ⅱ型5α-还原酶基因与一些疾病的易感性,尤其是对5α-还原酶2-V89L基因的多态性及疾病易感性进行综述.

作者:陈海龙

来源:现代泌尿外科杂志 2017 年 22卷 1期

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作者:
陈海龙
来源:
现代泌尿外科杂志 2017 年 22卷 1期
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尿道下裂 5α-还原酶 5α-还原酶2-V89L基因 基因多态性
尿道下裂疾病是小儿泌尿生殖的常见畸形.5α-还原酶是泌尿生殖系统发育的重要酶,在泌尿生殖系统的生殖发育中起着至关重要的作用,尤其是Ⅱ型5α-还原酶.众多文献报道,Ⅱ型5α-还原酶的基因突变是很多疾病的发病因素,而且是主要因素,在泌尿生殖系统疾病上凸显得尤其明显.5α-还原酶2-V89L基因多态性是泌尿系统、甚至其他系统很多疾病的易感基因.此基因目前被研究涉及的范围比较广,关注它与疾病易感性的学者也比较多,慢慢地逐渐被许多学者重视.但5α-还原酶2-V89L基因与尿道下裂疾病的易感性相关研究报道仍然比较少,况且有的研究报道还需要得到进一步的研究证实.本文主要综述Ⅱ型5α-还原酶基因与一些疾病的易感性,尤其是对5α-还原酶2-V89L基因的多态性及疾病易感性进行综述.