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糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断.早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理,改善预后和提高生活质量.本文拟就该病基因诊断和治疗进展进行概述.
作者：张成；杨娟
来源：中国现代神经疾病杂志 2014 年 14卷 5期
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