脑组织铁沉积性神经变性病是以脑组织铁代谢异常、中枢神经系统过量铁沉积为特征的神经变性病.常见临床症状为不同类型运动障碍,同时合并不同程度锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知和视觉障碍,具有高度临床异质性.目前共明确10种亚型的10种致病基因,分别为PANK2、COASY、PLA2G6、C19orf2、FA2H、WDR45、ATP13A2、FTL、CP 、DCAF17.发病机制涉及线粒体功能障碍、氧化应激损伤、脂质代谢障碍、铁沉积和自噬障碍等.脑组织铁沉积性神经变性病可能与多种神经变性病如帕金森病、额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化症等存在共同的发病机制.
作者：黄啸君；曹立
来源：中国现代神经疾病杂志 2017 年 17卷 7期
