目的 探讨遗传性脑小血管病患者认知功能变化及临床特点.方法 选择2015年1月至2018年1月收治的8例单基因遗传性脑小血管病患者的相关临床资料、影像学和神经心理学评分结果,分析其在首诊、随访6及12个月时的认知功能变化特点.结果 8例患者中6例符合常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)诊断、2例符合常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CARASIL)标准.CADASIL患者主要表现为急性脑梗死(2例)、头晕头痛(1例)、认知功能障碍(3例);CARASIL患者分别以头晕(1例)或认知功能障碍(1例)首诊;头部MRI显示不同部位、不同程度皮质下白质损害.其中,3例日常生活活动能力下降、4例存在不同程度神经精神行为异常、1例可能有焦虑并伴轻度抑郁.6个月随访时,所有患者均出现不同程度神经精神行为异常.CADASIL患者主要表现为延迟回忆、视空间能力与执行功能、抽象能力、语言功能、注意力和计算力受损,伴随易激惹、情感淡漠、激越、异常运动行为等神经精神行为障碍;CARASIL患者则以执行功能、定向力(时间、地点)、近记忆力受损更显著,除易激惹、情感淡漠、激越、异常运动行为外,还存在妄想、脱抑制和睡眠障碍.结论 CADASIL和CARASIL患者的认知功能障碍进展及变化特点各异,其个体之间存在差
作者：陈嫄；周玉颖；王盼；李攀；刘丽萍；刘辉；张惠红
来源：中国现代神经疾病杂志 2019 年 19卷 8期
