目的 报道1例存在EGFR外显子18 G719A点突变的肺腺癌脑膜转移患者的诊断与治疗经过.方法 与结果男性患者,34岁,晚期肺腺癌诊断明确,经多周期含铂类药物的静脉化疗方案治疗后病情稳定14个月,继而出现头痛、头晕,经系统检查后确诊为脑膜转移,继续行静脉化疗联合全脑放射治疗,病情仅稳定4个月,随后出现顽固性头痛、双目失明,为缓解脑积水、颅内高压引起的临床症状,急诊行右侧侧脑室-腹腔分流术,因不能耐受鞘内化疗,行脑脊液基因检测发现EGFR外显子18 G719A点突变,予阿法替尼靶向分子化疗,病情稳定55周.结论 肺腺癌脑膜转移患者脑脊液标本检测到EGFR基因突变可以指导临床制定治疗策略,阿法替尼可以有效治疗存在EGFR外显子18 G719A点突变的肺腺癌脑膜转移,且不良反应可耐受.
作者：穆宁；马春华；李金铎；刘梅；李林；姜镕
来源：中国现代神经疾病杂志 2020 年 20卷 6期
