目的 分析河北地区汉族人群中心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分布情况.方法 以2018年6月至2019年10月于河北医科大学第一医院神经内科和心内科就诊的4193例心脑血管病患者为研究对象,利用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针技术定性检测其外周全血基因组中ApoE和SLCO1B1基因多态性分布情况,分析基因多态性分布特点,比较不同性别之间基因型分布差异.结果 4193例河北地区汉族心脑血管病患者的ApoE以及SLCO1B1基因多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡;男女之间ApoE基因单核苷酸多态性位点388T＞C、526C＞T,以及SLCO1B1基因单核苷酸多态性位点388A＞G、521T＞C分布差异无统计学意义(P＞0.05).在ApoE基因的6种表型中,ε3/ε3所占比例最大,为68.57％(2875/4193);其他表型ε3/e4、e2/ε3、ε2/ε4、e4/ε4、ε2/ε2占比依次为15.48％(649/4193)、12.81％(537/4193)、1.69％(71/4193)、0.98％(41/4193)和0.48％(20/4193);不同性别之间ApoE基因表型分布差异无统计学意义(P=0.223).SLCO1B1基因的7种表型中,*1b/*1b、*1a/*1b的占比较大,分别为39.57％(1659/4193)和31.05％(1302/4193),其他表型*1b/*15、*1a/*1a、*1a/*15、*15/*15、*1a/*5占比依次为14.31％(600/4193)、7.20％(302/4193)、6.42％(2

作者：何莎；苟东芸；王文远；刘紫倩；杨洁；王彦永；孙静娜；张令怡；马晓伟

来源：中国现代神经疾病杂志 2021 年 21卷 5期