[目的]分析脂质沉积病(LSMs)的临床、病理特点,同时探讨脂质沉积病(LSMs)误诊的常见原因.[方法]分析病理活检确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经生理以及病理检查结果.[结果]脂质沉积性肌病的临床特点表现为肢体无力、运动不耐受和肌肉疼痛.肌酶谱轻至中度增高.神经电生理检查显示脂质沉积性肌病可以是肌源性、神经源性或混合性损害.5例均进行肌肉活检,其中1例同时行神经活检;5例病例病理光镜可见较多纤维(Ⅰ型纤维为主)内见大小不等空泡形成;油红染色(ORO)、苏丹黑染色见肌纤维(Ⅰ型肌纤维)内空泡形成,提示为脂类沉积.其中1例行神经活检,镜下见大小有髓神经纤维、无髓神经纤维密度均明显减少,提示慢性轴索变性改变(重度).确诊的5例脂质沉积性肌病的病例中4例曾被误诊为"多发性肌炎",1例考虑进行性肌营养不良,但初诊时即行肌肉活检确诊.[结论]脂质沉积性肌病临床以肌无力、运动不耐受、肌肉疼痛为特点,电生理表现不具有特异性,因此易误诊为其他肌病或神经肌肉疾病,肌肉活检酶组化染色(油红、苏丹黑染色)可提供诊断的依据.
作者：林贞仿；陈卉娇；徐严明
来源：现代预防医学 2011 年 38卷 11期
