目的 为了解本地区产前筛查及产前诊断状况,给妇婴保健部门制定相应的预防对策提供参考.方法 选择2008 ～2011年期间某院分娩的出生缺陷儿,共计1206例,回顾分析出出生缺陷儿产前筛查与产前诊断结果,对照分析不同区域未进行产前筛查者构成比.结果 产前筛查阳性者占33.4％ (403/1206),产前诊断阳性者占28.8％ (347/1206),未进行产前筛查者占9.8％ (118/1206).中期畸形引产者占25.2％ (304/1206).产前诊断缺陷前5位者依次为:神经管缺陷、先天性心脏病、唇裂、染色体异常及足内翻.缺陷前5位者合计295例,缺陷构成比为85.1％.前5位者依次为:先天性心脏病364例(53.1％),外耳廓畸形79例(11.5％),唇裂75例(10.9％),隐睾62例(9.1％),多指(趾)49例(7.2％).城镇未进行产前筛查者的构成比(1.4％)比农村的(15.4％)显著低(P＜0.05).结论 为降低出生缺陷的发生率,产前筛查及产前诊断工作中应加强对四肢及五官处微小结构的探查,不能只关注筛查价值,而忽略产前诊断的重要性.
作者：李东海
来源：现代预防医学 2012 年 39卷 23期
