目的 Klotho基因是一种与衰老相关的基因,相关研究发现,Klotho基因突变小鼠存在窦房结功能障碍,其表现与人类病态窦房结综合征的临床表现相似.本研究旨在探讨Klotho基因的G395A和F362V两个单核苷酸多态性位点与病态窦房结综合征的关系.方法 抽取90例正常对照及93例病态窦房结综合征患者清晨空腹血,提取DNA后TaqMan(R)探针法鉴定Klotho基因G395A和F352V位点多态性.结果 G395A位点的基因型和等位基因频率在正常对照组和病窦组间差异有统计学意义,GG基因型更多出现在正常对照组(71.11％,正常对照组和54.84％,病窦组),P=0.032.G等位基因频率在正常对照组和病窦组分别为84.44％和72.27％,P=0.037,经Logistic回归后发现A等位基因携带者罹患病态窦房结综合征的机会增加2.19倍(95％CI=1.15～4.17,P=0.018).F352V位点的基因型和等位基因频率在正常对照和病窦组间的分布差异无统计学意义.结论 Klotho基因G395A位点多态性和病态窦房结综合征发病相关,F352V位点多态性与病态窦房结综合征无关,G395A多态性有可能作为病态窦房结综合征的易感指标.
作者：房晨鹂；蔡盈盈；邓珏琳
来源：现代预防医学 2013 年 40卷 2期
