目的 研究钠尿肽受体基因1 (NPR1) G1023C多态性对扩张型心肌病(DCM)心力衰竭易感性和严重程度的影响.方法 入选DCM组患者152例和正常对照组150例,采用PCR和DNA测序法检测NPR1基因G1023C位点的基因型,比较两组基因型和等位基因频率的差异,计算优势比(OR);测定并比较DCM组不同基因型患者各临床指标的差异.结果 DCM组和对照组基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性.DCM组GC+CC基因型频率比对照组高4.4％,GC+CC对GG的优势比为1.345,95％置信区间(95％CI)为0.747～ 2.423,差异无统计学意义(P＞0.05).DCM组突变型等位基因C频率比对照组高2.84％,C对G的优势比为1.385,95％CI为0.802 ～2.300,差异无统计学意义(P＞0.05).但是,DCM组GC+CC基因型患者的血浆N末端B型钠尿肽原(NT-proBNP)浓度显著高于GG基因型患者(P＜0.05).结论 NPR1基因1023位点突变型等位基因C与DCM的易感性无关;突变型等位基因C与DCM患者的血浆NT-proBNP浓度升高显著相关,提示突变型等位基因C可能与DCM心衰的严重程度有关.
作者：郭新华；王敬章；赵朝贤；刘宇宁；李建秀；杨永忠；杨超
来源：现代预防医学 2015 年 42卷 5期
