目的 比较PCR-直接测序法和PCR-焦磷酸测序法检测表皮生成因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor,EGFR)基因突变的一致性和差异性,探寻适应于临床检测体细胞EGFR基因突变的方法,为非小细胞癌患者的个体化用药提供理论依据.方法 采用双盲的方法应用PCR-直接测序法和PCR-焦磷酸测序法检测13例(17个突变点)已知突变比例DNA样本中EGFR外显子18、19、20和21的突变情况,分析2种检测方法对各种突变的检出率和检准率;另选择实验室收集的100例非小细胞肺癌组织标本,分别采用直接测序法和焦磷酸测序法检测EGFR外显子18、19、20和21的突变情况,结果比较采用卡方检验.结果 2种检测方法对于检测EGFR18、19、20和21的结果差异有统计学差异,但焦磷酸测序法的准确度和灵敏度更高,操作更加简便.结论 与直接测序法相比,PCR-焦磷酸测序法更加适用于临床检测体细胞基因突变,能够更好地识别突变比例较低的组织样本,对临床指导非小细胞肺癌TKI类药物个体化用药与预测其药物疗效都具有重要意义,值得临床进一步推广应用.
作者：钟焱；周钢
来源：现代预防医学 2017 年 44卷 8期
