目的 建立表皮生长因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor,EGFR)21号外显子基因突变的焦磷酸测序方法.方法 用纯野生和纯突变的EGFR21质粒DNA按比例配制7份不同突变比例的DNA样本和1份正常人血液样本,对焦磷酸测序技术检测EGFR21基因突变方法进行验证,制备175例非小细胞肺癌标本gDNA,应用Qigene PyroMark Q24焦磷酸测序仪进行EGFR21基因的焦磷酸测序.结果 建立了可同时检测EGFR基因21号外显子L858R和L861Q突变的焦磷酸测序方法,175例非小细胞肺癌标本中共检测出EGFR21突变型样本29例,总突变率为16.57％(29/175),其中L858R突变占14.29％(25/175),L861Q突变占2.28％(4/175).结论 EGFR21基因突变的焦磷酸测序新方法具有快速、简便、灵敏度和准确度高的优点,特别适合于科研和临床批量检测的需要.
作者：钟焱；周钢
来源：现代预防医学 2017 年 44卷 10期
