目的 研究深圳市南山区地中海贫血基因型和分布特征,探讨检测该病的优化方案.方法 以2017年3月-2018年3月在某院进行地中海贫血检测的2 898例就诊者为研究对象,采用跨越断裂点PCR法、反向斑点杂交法和Sanger测序进行基因分析.结果 2 898例受检者中检出地中海贫血基因变异804例,检出率达27.74％.常规地贫基因检测方法检出α-地中海贫血545例,--SEA/αα检出率(11.84％)最高,其次是-α37α α(3.00％)和-α4.2/αα(1.83％);β-地中海贫血225例,C D41--42(-TrCT)杂合突变和IVS-Ⅱ-654(C＞T)杂合突变为2种检出率最高的突变类型,检出率为3.00％和2.52％;αβ复合地中海贫血30例;Sanger测序分析检出4例少见杂合变异,分别为:HBA1基因上CD5 (GCC＞ACC);HBB基因CD37G＞A、IVS-Ⅱ-806(G＞C)、IVS-Ⅱ-81C＞T.结论 深圳市南山区地中海贫血发病率较高,基因型与广东省其他地区基本一致.当血液学表型和常规基因检测不相符时,应进行基因测序排除罕见型地中海贫血或异常血红蛋白变异.
作者：刘丽益；韩璐好；李维；龙敏；雷洁；曾丽珍；张静
来源：现代预防医学 2019 年 46卷 8期
