目的 分析黔南州育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因携带状况,以便为地贫筛查规划提供参考依据.方法 对2015-2019年黔南州23 987名育龄人群采用红细胞指标检测(MCV和MCH)和血红蛋白电泳(HbA2)分析进行地贫筛查,初筛阳性者行基因检测确诊,运用统计学方法分析育龄人群基因检出情况.结果 23 987名育龄人群中,地贫基因阳性1 037例,检出率4.32％(1 037/23 987).其中男性地贫基因检出率3.80％(376/9 893),女性为4.69％(661/14 094).女性检出率高于男性(x2=11.114,P=0.015);汉族、布依族、苗族、水族、壮族、侗族、毛南族、土家族、瑶族、仡佬族、彝族、回族、其他民族地贫基因检出率分别为1.66％、5.95％、5.18％、7.24％、5.12％、2.95％、6.88％、2.43％、5.14％、1.34％、1.89％、2.81％、2.56％;黔南州地贫基因检出率排前三位分别是长顺县(4.69％)、惠水县(4.61％)和三都县(4.51％),基因型主要以--SEA/αα、βCD41-42/βN、βCD17/βN为主,占60.95％.结论 黔南州育龄人群地中海贫血基因携带率较高,具有性别、民族和县份分布特点.
作者：杨先艳；邱永红；班文芬；熊伟；魏萍；杨远菊；谢丽；刘亚
来源：现代预防医学 2020 年 47卷 21期
