目的 研究黑素皮质素受体4(MC4R)基因rs 17782313位点与河北汉族冠心病患者遗传易感性的关系.方法 选取已确诊的冠心病患者385例为冠心病组,同期正常体检的非冠心病患者364例作为对照组,采用聚合酶链式反应(PCR)分析技术及DNA直接测序技术,对2组研究对象的MC4R基因rs17782313(T/C)多态位点进行分型,按等位基因T和C的出现情况分为TT、CT、CC 3种基因型.采用非条件逻辑回归分析统计MC4R基因多态位点与冠心病易感的相关性.同时检测2组血脂水平、体质量指数(BMI)等指标.结果 冠心病组血脂指标中TC、TG、LDL-C与对照组比较明显升高,而HDL-C明显低于对照组；冠心病组吸烟、饮酒及阳性家族史的比例均高于对照组(P均＜0.05).TT、CT、CC基因型在冠心病组中的分布频率分别为52.5％,33.5％和14.0％,在对照组中分别为65.9％,28.8％和5.0％,2组间基因型频率分布比较有显著性差异(x2 =7.554,P=0.009).多因素研究发现,rs17782313(T/C)多态位点C变异等位基因与冠心病的遗传易感有显著的相关性(OR =5.37,95％ CI(2.68,20.67),P＜0.01).结论 MC4R基因rs17782313(T/C)位点基因突变可能是导致河北地区汉族人群冠心病的原因之一.
作者：刘长江；王小敏；于英；宁佳；张岳雯
来源：现代中西医结合杂志 2014 年 23卷 7期
