目的：探讨应用荧光原位杂交检测法检测多发性骨髓瘤基因异常的价值，进一步分析临床分期及免疫学分型特点。方法选择40例多发性骨髓瘤患者，对 RB1、1q21、p53、D13S319以及 IGH 5种基因行荧光原位杂交检测，分析 p53缺失、RB1缺失、1q21扩增及IGH基因的重排发生情况，并统计处理基因异常与免疫学分型以及临床分期的关系。结果 RB1、1q21、p53、D13S319及 IGH 5种基因的阳性阈值分别为8.6％，7.2％，7.2％，7.9％和9.7％，40例患者中1q21扩增23例（58％），同时检测出 RB1缺失以及 D13S319缺失14例（35％）， p53缺失9例（22％），IGH基因重排15例（38％）。临床D-S分期与IGH重排有显著相关性（r＝0.425，P＝0.001），ISS分期与 p53缺失有显著相关性（r＝-0.449，P＝0.005），免疫学分型与 D13S319缺失有显著相关性（r＝-0.341，P ＝0.040），其余几种基因异常均无显著相关性。结论多发性骨髓瘤较为常见的基因异常主要为 p53缺失、RB1缺失、1q21扩增及 IGH基因的重排，应用荧光原位杂交检测能够较好地分析基因异常与多发性骨髓瘤的关联性以及预后，值得临床予以广泛性推广应用。
作者：李文兵；李显东
来源：现代中西医结合杂志 2014 年 15期
