目的：研究肺表面活性物质蛋白( surfactant protein,SP)-C基因多态性,尤以外显子4(T138N)、5(S186N)位点为重与内蒙古地区蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)的关系。方法采用前瞻性研究方法,选择51例NRDS患儿(病例组)与51例正常新生儿(对照组)作为研究对象,应用PCR基因分析技术检测候选基因SP-C外显子4和5有无突变现象,并检测外显子4(T138N)、5(S186N)位点基因多态性,分析多态性与NRDS的关系。结果 SP-C外显子4和5未发现基因突变现象。在内蒙古地区蒙古族,SP-C外显子4(T138N)位点均可检出3种基因型：即AA、AC及CC型,SP-C外显子4(T138N)位点基因多态性病例组与对照组相比差异无统计学意义(χ2=0．454,P=0．797)。外显子5(S186N)位点可检出3种基因型：即AA、AG及GG型,SP-C外显子5(S186N)位点基因多态性病例组与对照组相比差异无统计学意义(χ2=0．493,P=0．782)。结论内蒙古地区蒙古族新生儿SP-C基因型及等位基因频率与性别、出生体重、胎龄、生产方式等无明显关联。内蒙古地区蒙古族NRDS患儿的SP-C外显子4和5未发现基因突变现象。 SP-C基因外显子4(T138N)、外显子5(S186N)位点基因多态性未发现与内蒙古地区蒙古族NRDS患儿有相关性。
作者：梅花；刘春枝；张亚昱；红荣；胡亚楠
来源：中国小儿急救医学 2015 年 2期
