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目的:探讨新生儿尿素循环障碍误诊的原因。方法对3例误诊的尿素循环障碍患儿的临床资料进行分析。结果1例患儿以抽搐为主要临床表现,误诊为颅内出血;1例患儿以不哭、不闹,反应差为主要临床表现,误诊为脓毒症;1例为早产儿。3例患儿最终确诊为尿素循环障碍,其中2例为死亡后诊断。结论临床上遇到肌张力低,或者抽搐、临床表现与脓毒症、颅内出血等疾病相似的,要行血氨检查,血氨高,再行血串联质谱和尿气相质谱检查,避免误诊。
作者:张可刚
来源:中国小儿急救医学 2015 年 9期
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