长QT综合征(Long QT interval syndrome,LQTS)是以心电图上QT间期延长和室性心律失常为特征的一种离子通道病.该病的发生与钾通道蛋白、钠通道蛋白、钙通道相关因子和膜适配蛋白的基因突变密切相关,现已证实了13种导致LQTS的突变基因.其临床特征主要表现为心电图QT间期异常延长、巨幅T波交替等,以及因此发生的尖端扭转型室性心动过速(Torsades de Pointes)、晕厥甚至猝死.心律失常事件的发生和基因型密切相关.LQTS1通常在运动和情绪激动时发生心律失常,而LQTS2则在安静时或突然出现声音时发生.儿童LQTS合并尖端扭转型室性心动过速发作时可导致循环灌注迅速恶化,具有生命危险,需要紧急处理.尖端扭转型室性心动过速发作的紧急处理包括静推硫酸镁、直流电击转复心律失常、纠正电解质等内环境紊乱、去除导致QT延长的药物.LQTS治疗的长效管理包括生活方式干预、口服β受体阻滞剂、植入心律转复除颤仪、左心交感神经切除以及靶向药物等.
作者：吉炜；李奋
来源：中国小儿急救医学 2017 年 24卷 9期
