目的:了解在丘北县多个民族的新生儿中，
UGT1A1基因变异在病因不明新生儿高胆红素血症中的意义。
方法:选取云南省丘北县人民医院儿科新生儿室于2017年9月至2018年6月间收治的临床病因诊断不明的新生儿高胆红素血症患儿，收集患儿临床资料，并对
UGT1A1基因进行分析。
结果:共入组患儿100例，其中汉族53例，少数民族47例。全外显子测序发现c.211G>A纯合子13例，杂合子32例。c.211G>A纯合子患儿胆红素值显著高于无此基因位点突变人群，差异具有统计学意义(
t＝2.621，
P＝0.008)。c.211G>A变异在汉族和少数民族中的发生率接近。新发现5处未报道的
UGT1A1基因变异，4处为有害变异。其中19例患儿存在c.1091C>CA杂合变异，且在多个民族中存在，提示这是丘北县常见的
UGT1A1基因变异。最常见的c.211G>A和c.1091C>CA变异在汉族和少数民族中发生率差异不明显(
P>0.05)。
结论:c.211G>A和c.1091C>CA变异是丘北县常见的
UGT1A1变异，在汉族和少数民族中均有分布。c.211G>A变异在人群中分布率高，其纯合变异与新生儿高胆红素血症发生相关。
作者：姚建敏；王华恩；常建兵；陈毅；张学惠；陆静；陈玉琳；张国庆
来源：中国小儿急救医学 2020 年 27卷 7期
