目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法:收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、" HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。 结果:本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论:HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由 HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

作者：廖秀玲；李思涛；王智聪；陈颖智；石聪聪；马艳梅；肖昕；郝虎

来源：中国小儿急救医学 2021 年 28卷 9期