目的:探讨儿童遗传性口形红细胞增多症(DHSt)的临床特征。方法:回顾性分析1例DHSt患儿的临床资料。结果:患儿，男，5岁6个月，既往2次因"溶血性贫血"住院治疗，但未确诊溶血原因。患儿以皮肤苍白、乏力为主要症状，呼吸道感染后乏力加重。入院时除发热、咳嗽等呼吸道症状外，以贫血、脾大、黄疸为主要表现，考虑为溶血性贫血、呼吸道感染。患儿呈重度正细胞性贫血，间接胆红素升高，电解质、血脂均正常，尿常规正常。骨髓穿刺示：增生性贫血骨髓象。腹部B超示：胆囊结石(直径约4 mm)；脾脏增大，脾实质回声增加。基因检测：患儿及其父亲均携带
PIEZO1基因的错义突变基因，确诊为DHSt。经输血、抗感染、碱化尿液等综合治疗，患儿好转出院。
结论:儿童DHSt是一组以红细胞膜的离子渗透功能异常和成熟红细胞形态改变为特征的罕见遗传性溶血病。起病急，临床表现轻重差异较大，与其他非免疫性溶血病不易鉴别，易造成误诊。早期识别、及早综合治疗是治疗成功的关键。脾脏切除治疗在儿童被视为禁忌。
作者：周晓菊；王成有
来源：中国小儿急救医学 2021 年 28卷 12期
