随着技术的发展和临床研究的进展，遗传因素已经成为儿童胰腺炎病因构成中的重要一环。相关基因的变异可以使得儿童罹患急性复发性胰腺炎和慢性胰腺炎的风险大大增加，发展为胰腺内、外分泌功能受损的时间缩短，并增加了在成人期罹患胰腺癌的风险。本文总结了基因变异与胰腺炎相关的临床研究进展，阐述了不同基因变异导致胰腺炎的机制、风险和临床表型，并分析了在胰腺炎患儿中进行相关基因检测的意义，旨在帮助广大儿科医师把握好在儿童胰腺炎中进行基因检测的指征，做好相关的诊断、预后评估和遗传咨询。
作者：肖园
来源：中国小儿急救医学 2023 年 30卷 7期
